One variant on multiple chromosomes.
Created by: mutalyzerbot
Original ticket: https://humgenprojects.lumc.nl/trac/mutalyzer/ticket/58 Original date: 2011/08/09 Original reporter: m DOT vermaat DOT hg AND lumc DOT nl
If a gene is annotated on multiple chromosomes (usually haplochromosomes), the position converter only returns the top one, we might want to change this to a list.
Met uw tool om posities om te zetten naar genomische postities heb ik een probleem met 2 genen. Het betreft de genen CYP21A2 en COL11A2.
Input bijv voor CYP21A2: NM_000500.5:c.92C>T Response: NT_167247.1:g.3355642C>T (terwijl het genomisch Chr6(GRCh37):g.32006291 zou moeten zijn)
Voor COL11A2 krijg ik ook zo'n NT_nummer. Het g.nummer klopt ook niet volgens HG19