Duplicated sequence in range duplication is not checked
Created by: mutalyzerbot
Original ticket: https://humgenprojects.lumc.nl/trac/mutalyzer/ticket/128 Original date: 2012/12/13 Original reporter: martijn
By Gerard:
Weet je trouwens van het gedrag van Mutalyzer als je bijv. "NM_001100.3:c.1090_1092dupCCCC' invoerd? Zowel het aantal als de C's zelf kloppen niet, toch accepteert Mutalyzer dat gewoon, blijkbaar worden ze er gewoon afgesloopt. Letters anders dan ACGT worden overigens wel opgemerkt, en leveren dus een error.
Bij een deletion wordt dit wel gecheckt: NM_003990.3:c.92_94delTAG geeft bijvoorbeeld een foutmelding.