Merge branch 'feature-xhmm' into 'develop'

Feature xhmm



See merge request !479

biopet-extensions/src/main/scala/nl/lumc/sasc/biopet/extensions/gatk/DepthOfCoverage.scala

+package nl.lumc.sasc.biopet.extensions.gatk
+
+import java.io.File
+
+import nl.lumc.sasc.biopet.utils.config.Configurable
+import org.broadinstitute.gatk.utils.commandline.{ Argument, Input, Output }
+
+/**
+ * Created by Sander Bollen on 23-11-16.
+ */
+class DepthOfCoverage(val root: Configurable) extends CommandLineGATK {
+
+  def analysis_type = "DepthOfCoverage"
+
+  /*
+  This tool creates several files with `out` as the root
+   */
+  @Output(fullName = "out", shortName = "o", doc = "File name base to which coverage metric should be written")
+  var out: File = _
+
+  private var _summaryFile: File = _
+  private var _statisticsFile: File = _
+  private var _intervalSummaryFile: File = _
+  private var _intervalStatisticsFile: File = _
+  private var _geneSummaryFile: File = _
+  private var _geneStatisticsFile: File = _
+  private var _cumulativeCoverageCountsFile: File = _
+  private var _cumulativeCoverageProportionsFile: File = _
+
+  @Output
+  var summaryFile = _summaryFile
+  @Output
+  var statisticsFile = _statisticsFile
+  @Output
+  var intervalSummaryFile = _intervalSummaryFile
+  @Output
+  var intervalStatisticsFile = _intervalStatisticsFile
+  @Output
+  var geneSummaryFile = _geneSummaryFile
+  @Output
+  var geneStatisticsFile = _geneStatisticsFile
+  @Output
+  var culumativeCoverageCountsFile = _cumulativeCoverageCountsFile
+  @Output
+  var cumulativeCoverageProportionsFile = _cumulativeCoverageProportionsFile
+
+  @Input(required = false)
+  var calculateCoverageOverGenes: Option[File] = config("calculate_coverage_over_genes", namespace = "depth_of_coverage", default = None)
+
+  var countType: Option[String] = config("count_type", namespace = "depth_of_coverage", default = None)
+
+  var maxBaseQuality: Option[Int] = config("max_base_quality", namespace = "depth_of_coverage", default = None)
+
+  var maxMappingQuality: Option[Int] = config("max_mapping_quality", namespace = "depth_of_coverage", default = None)
+
+  var minBaseQuality: Option[Int] = config("min_base_quality", namespace = "depth_of_coverage", default = None)
+
+  var minMappingQuality: Option[Int] = config("min_mapping_quality", namespace = "depth_of_coverage", default = None)
+
+  var outputFormat: Option[String] = config("output_format", namespace = "depth_of_coverage", default = None)
+
+  var partitionType: Option[String] = config("partition_type", namespace = "depth_of_coverage", default = None)
+
+  var omitDepthOutputAtEachBase: Boolean = config("omit_depth_output_at_each_base", namespace = "depth_of_coverage", default = false)
+
+  var omitIntervalStatistics: Boolean = config("omit_interval_statistics", namespace = "depth_of_coverage", default = false)
+
+  var omitLocusTable: Boolean = config("omit_locus_table", namespace = "depth_of_coverage", default = false)
+
+  var omitPerSampleStats: Boolean = config("omit_per_sample_stats", namespace = "depth_of_coverage", default = false)
+
+  var printBaseCounts: Boolean = config("print_base_counts", namespace = "depth_of_coverage", default = false)
+
+  var nBins: Option[Int] = config("n_bins", namespace = "depth_of_coverage", default = None)
+
+  var start: Option[Int] = config("start", namespace = "depth_of_coverage", default = None)
+
+  var stop: Option[Int] = config("stop", namespace = "depth_of_coverage", default = None)
+
+  var summaryCoverageThreshold: Option[Int] = config("summary_coverage_threshold", namespace = "depth_of_coverage", default = None)
+
+  var ignoreDeletionSites: Boolean = config("ignore_deletion_sites", namespace = "depth_of_coverage", default = false)
+
+  var includeDeletions: Boolean = config("include_deletions", namespace = "depth_of_coverage", default = false)
+
+  var includeRefNSites: Boolean = config("include_ref_n_sites", namespace = "depth_of_coverage", default = false)
+
+  var printBinEndpointsAndExit: Boolean = config("print_bin_endpoint_and_exit", namespace = "depth_of_coverage", default = false)
+
+  override def beforeGraph() = {
+    super.beforeGraph()
+    if (out == null) {
+      throw new IllegalStateException("You must set the <out> variable")
+    }
+    _summaryFile = new File(out + ".sample_summary")
+    _statisticsFile = new File(out + ".sample_statistics")
+    _intervalSummaryFile = new File(out + ".sample_interval_summary")
+    _intervalStatisticsFile = new File(out + ".sample_interval_statistics")
+    _geneSummaryFile = new File(out + ".sample_gene_summary")
+    _geneStatisticsFile = new File(out + ".sample_gene_statistics")
+    _cumulativeCoverageCountsFile = new File(out + ".sample_cumulative_coverage_counts")
+    _cumulativeCoverageProportionsFile = new File(out + ".sample_cumulative_coverage_proportions")
+  }
+
+  override def cmdLine = {
+    super.cmdLine + required("--out", out) +
+      optional("--calculateCoverageOverGenes", calculateCoverageOverGenes) +
+      optional("--countType", countType) +
+      optional("--maxBaseQuality", maxBaseQuality) +
+      optional("--maxMappingQuality", maxMappingQuality) +
+      optional("--minBaseQuality", minBaseQuality) +
+      optional("--minMappingQuality", minMappingQuality) +
+      optional("--outputFormat", outputFormat) +
+      optional("--partitionType", partitionType) +
+      conditional(omitDepthOutputAtEachBase, "--omitDepthOutputAtEachBase") +
+      conditional(omitIntervalStatistics, "--omitIntervalStatistics") +
+      conditional(omitLocusTable, "--omitLocusTable") +
+      conditional(omitPerSampleStats, "--omitPerSampleStats") +
+      conditional(printBaseCounts, "--printBaseCounts") +
+      optional("--nBins", nBins) +
+      optional("--start", start) +
+      optional("--stop", stop) +
+      optional("--summaryCoverageThreshold", summaryCoverageThreshold) +
+      conditional(ignoreDeletionSites, "--ignoreDeletionSites") +
+      conditional(includeDeletions, "--includeDeletions") +
+      conditional(includeRefNSites, "--includeRefNSites") +
+      conditional(printBinEndpointsAndExit, "--printBinEndPointsAndExit")
+  }
+}
+
+object DepthOfCoverage {
+  def apply(root: Configurable, bamFile: List[File], outFile: File, targets: List[File]): DepthOfCoverage = {
+    val dp = new DepthOfCoverage(root)
+    dp.input_file = bamFile
+    dp.intervals = targets
+    dp.out = outFile
+    dp
+  }
+}

biopet-extensions/src/main/scala/nl/lumc/sasc/biopet/extensions/xhmm/Xhmm.scala

+package nl.lumc.sasc.biopet.extensions.xhmm
+
+import java.io.File
+
+import nl.lumc.sasc.biopet.core.{ BiopetCommandLineFunction, Version }
+
+/**
+ * Created by Sander Bollen on 23-11-16.
+ *
+ * Generic abstract class for XHMM commands
+ */
+abstract class Xhmm extends BiopetCommandLineFunction with Version {
+
+  executable = config("exe", namespace = "xhmm", default = "xhmm")
+  var discoverParamsFile: File = config("discover_params", namespace = "xhmm")
+
+  def versionCommand = executable + " --version"
+  def versionRegex = """xhmm (.*)""".r
+}

biopet-extensions/src/main/scala/nl/lumc/sasc/biopet/extensions/xhmm/XhmmDiscover.scala

+package nl.lumc.sasc.biopet.extensions.xhmm
+
+import java.io.File
+
+import nl.lumc.sasc.biopet.core.summary.Summarizable
+import nl.lumc.sasc.biopet.utils.config.Configurable
+import org.broadinstitute.gatk.utils.commandline.{ Argument, Input, Output }
+
+import scala.io.Source
+
+/**
+ * Created by Sander Bollen on 23-11-16.
+ */
+class XhmmDiscover(val root: Configurable) extends Xhmm with Summarizable {
+
+  @Input
+  var inputMatrix: File = _
+
+  @Output
+  var outputXcnv: File = _
+
+  @Input
+  var r: File = _
+
+  private var _outputXcnvAuxFile: File = _
+
+  @Output
+  var outputXcnvAuxFile = _outputXcnvAuxFile
+
+  var xhmmAnalysisName: String = _
+
+  override def beforeGraph() = {
+    super.beforeGraph()
+    if (outputXcnv == null) {
+      throw new IllegalStateException("Must set output file")
+    }
+    _outputXcnvAuxFile = new File(outputXcnv.getAbsolutePath + ".aux")
+  }
+
+  def cmdLine = {
+    executable + required("--discover") +
+      required("-r", inputMatrix) +
+      required("-R", r) +
+      required("-c", outputXcnv) +
+      required("-a", outputXcnvAuxFile) +
+      required("-p", discoverParamsFile) +
+      required("-s", xhmmAnalysisName)
+  }
+
+  case class XcnvLine(sample: String, cnvType: String, location: String)
+
+  def summaryFiles: Map[String, File] = Map()
+
+  def summaryStats: Map[String, Any] = {
+    val lines = Source.fromFile(outputXcnv).
+      getLines().
+      filter(p => !p.startsWith("SAMPLE")).
+      map(x => x.split("\t")).
+      map(x => XcnvLine(x(0), x(1), x(2))).toList
+
+    val samples = lines.map(_.sample)
+    samples.map { x =>
+      val sampleLines = lines.filter(_.sample == x)
+      x -> Map(
+        "DEL" -> sampleLines.count(_.cnvType == "DEL"),
+        "DUP" -> sampleLines.count(_.cnvType == "DUP"))
+    }.toMap
+  }
+
+}

biopet-extensions/src/main/scala/nl/lumc/sasc/biopet/extensions/xhmm/XhmmGenotype.scala

+package nl.lumc.sasc.biopet.extensions.xhmm
+
+import java.io.File
+
+import nl.lumc.sasc.biopet.core.Reference
+import nl.lumc.sasc.biopet.utils.config.Configurable
+import org.broadinstitute.gatk.utils.commandline.{ Argument, Input, Output }
+
+/**
+ * Created by Sander Bollen on 23-11-16.
+ */
+class XhmmGenotype(val root: Configurable) extends Xhmm with Reference {
+
+  @Input
+  var inputMatrix: File = _
+
+  @Input
+  var inputXcnv: File = _
+
+  @Output
+  var outputVcf: File = _
+
+  @Input
+  var r: File = _
+
+  @Input
+  var f: File = _
+
+  override def beforeGraph() = {
+    super.beforeGraph()
+    if (f == null) {
+      f = referenceFasta()
+    }
+  }
+
+  def cmdLine = {
+    executable + required("--genotype") +
+      required("-p", discoverParamsFile) +
+      required("-r", inputMatrix) +
+      required("-R", r) +
+      required("-g", inputXcnv) +
+      required("-F", f) +
+      required("-v", outputVcf)
+  }
+
+}

biopet-extensions/src/main/scala/nl/lumc/sasc/biopet/extensions/xhmm/XhmmMatrix.scala

+package nl.lumc.sasc.biopet.extensions.xhmm
+
+import java.io.File
+
+import nl.lumc.sasc.biopet.utils.config.Configurable
+import org.broadinstitute.gatk.utils.commandline.{ Argument, Input, Output }
+
+/**
+ * Created by Sander Bollen on 23-11-16.
+ */
+class XhmmMatrix(val root: Configurable) extends Xhmm {
+
+  @Input
+  var inputMatrix: File = _
+
+  @Output
+  var outputMatrix: File = _
+
+  @Output(required = false)
+  var outputExcludedTargets: Option[File] = None
+
+  @Output(required = false)
+  var outputExcludedSamples: Option[File] = None
+
+  @Input(required = false)
+  var inputExcludeTargets: List[File] = Nil
+
+  @Input(required = false)
+  var inputExcludeSamples: List[File] = Nil
+
+  var minTargetSize: Int = config("min_target_size", namespace = "xhmm_matrix", default = 10)
+
+  var maxTargetSize: Int = config("max_target_size", namespace = "xhmm_matrix", default = 10000)
+
+  var minMeanTargetRD: Int = config("min_mean_target_rd", namespace = "xhmm_matrix", default = 10)
+
+  var maxMeanTargetRD: Int = config("max_mean_target_rd", namespace = "xhmm_matrix", default = 500)
+
+  var minMeanSampleRD: Int = config("min_mean_sample_rd", namespace = "xhmm_matrix", default = 25)
+
+  var maxMeanSampleRD: Int = config("max_mean_sample_rd", namespace = "xhmm_matrix", default = 200)
+
+  var maxSdSampleRD: Int = config("max_sd_sample_rd", namespace = "xhmm_matrix", default = 150)
+
+  var maxsdTargetRD: Int = config("max_sd_target_rd", namespace = "xhmm_matrix", default = 30)
+
+  var centerData: Boolean = false
+
+  var centerType: String = "sample"
+
+  var zScoreData: Boolean = false
+
+  private def subCmdLine = {
+    if (inputExcludeSamples.nonEmpty && inputExcludeTargets.nonEmpty) {
+      repeat("--excludeTargets", inputExcludeTargets) + repeat("--excludeSamples", inputExcludeSamples)
+    } else if (centerData && zScoreData) {
+      conditional(centerData, "--centerData") +
+        required("--centerType", centerType) +
+        conditional(zScoreData, "--zScoreData") +
+        required("--maxSdTargetRD", maxsdTargetRD)
+    } else {
+      required("--minTargetSize", minTargetSize) +
+        required("--maxTargetSize", maxTargetSize) +
+        required("--minMeanTargetRD", minMeanTargetRD) +
+        required("--maxMeanTargetRD", maxMeanTargetRD) +
+        required("--minMeanSampleRD", minMeanSampleRD) +
+        required("--maxMeanSampleRD", maxMeanSampleRD) +
+        required("--maxSdSampleRD", maxSdSampleRD)
+    }
+
+  }
+
+  def cmdLine = {
+    executable + required("--matrix") +
+      required("-r", inputMatrix) +
+      required("-o", outputMatrix) +
+      optional("--outputExcludedTargets", outputExcludedTargets) +
+      optional("--outputExcludedSamples", outputExcludedSamples) + subCmdLine
+  }
+
+}

biopet-extensions/src/main/scala/nl/lumc/sasc/biopet/extensions/xhmm/XhmmMergeGatkDepths.scala

+package nl.lumc.sasc.biopet.extensions.xhmm
+
+import java.io.File
+
+import nl.lumc.sasc.biopet.utils.config.Configurable
+import org.broadinstitute.gatk.utils.commandline.{ Input, Output }
+
+/**
+ * Created by Sander Bollen on 23-11-16.
+ */
+class XhmmMergeGatkDepths(val root: Configurable) extends Xhmm {
+
+  @Input(doc = "List of input depths files")
+  var gatkDepthsFiles: List[File] = Nil
+
+  @Output(doc = "Merged output file in XHMM format")
+  var output: File = _
+
+  def cmdLine = {
+    executable + required("--mergeGATKdepths") +
+      repeat("--GATKdepths", gatkDepthsFiles) +
+      required("-o", output)
+  }
+
+}

biopet-extensions/src/main/scala/nl/lumc/sasc/biopet/extensions/xhmm/XhmmNormalize.scala

+package nl.lumc.sasc.biopet.extensions.xhmm
+
+import java.io.File
+
+import nl.lumc.sasc.biopet.utils.config.Configurable
+import org.broadinstitute.gatk.utils.commandline.{ Argument, Input, Output }
+
+/**
+ * Created by Sander Bollen on 23-11-16.
+ */
+class XhmmNormalize(val root: Configurable) extends Xhmm {
+
+  @Input
+  var inputMatrix: File = _
+
+  @Input
+  var pcaFile: File = _
+
+  @Output
+  var normalizeOutput: File = _
+
+  var normalizeMethod: String = config("normalize_method", namespace = "xhmm_normalize", default = "PVE_mean")
+
+  var pveFactor: Float = config("pve_mean_factor", namespace = "xhmm_normalize", default = 0.7)
+
+  def cmdLine = {
+    executable + required("--normalize") +
+      required("-r", inputMatrix) +
+      required("--PCAfiles", pcaFile) +
+      required("--normalizeOutput", normalizeOutput) +
+      required("--PCnormalizeMethod", normalizeMethod) +
+      required("--PVE_mean_factor", pveFactor)
+  }
+
+}

biopet-extensions/src/main/scala/nl/lumc/sasc/biopet/extensions/xhmm/XhmmPca.scala

+package nl.lumc.sasc.biopet.extensions.xhmm
+
+import java.io.File
+
+import nl.lumc.sasc.biopet.utils.config.Configurable
+import org.broadinstitute.gatk.utils.commandline.{ Input, Output }
+
+/**
+ * Created by Sander Bollen on 23-11-16.
+ */
+class XhmmPca(val root: Configurable) extends Xhmm {
+
+  @Input
+  var inputMatrix: File = _
+
+  @Output(required = true)
+  var pcaFile: File = _
+
+  def cmdLine = {
+    executable + required("--PCA") + required("-r", inputMatrix) + required("--PCAfiles", pcaFile)
+  }
+
+}

biopet-extensions/src/test/resources/test.xcnv

+SAMPLE	CNV	INTERVAL	KB	CHR	MID_BP	TARGETS	NUM_TARG	Q_EXACT	Q_SOME	Q_NON_DIPLOID	Q_START	Q_STOP	MEAN_RD	MEAN_ORIG_RD
+Sample_01	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_01	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_02	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DUP	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
+Sample_03	DEL	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA

biopet-extensions/src/test/scala/nl/lumc/sasc/biopet/extensions/XhmmTest.scala

+package nl.lumc.sasc.biopet.extensions
+
+import java.io.File
+import java.nio.file.Paths
+
+import nl.lumc.sasc.biopet.extensions.xhmm.XhmmDiscover
+import org.scalatest.Matchers
+import org.scalatest.testng.TestNGSuite
+import org.testng.annotations.Test
+
+/**
+ * Created by Sander Bollen on 23-11-16.
+ */
+class XhmmTest extends TestNGSuite with Matchers {
+
+  @Test
+  def testXcnvSummaryTest() = {
+    val file = new File(Paths.get(getClass.getResource("/test.xcnv").toURI).toString)
+    val cnv = new XhmmDiscover(null)
+    cnv.outputXcnv = file
+
+    val stats = cnv.summaryStats
+
+    stats.keys.toList.sorted shouldBe List("Sample_01", "Sample_02", "Sample_03").sorted
+
+    stats.getOrElse("Sample_01", Map()) shouldBe Map("DEL" -> 44, "DUP" -> 11)
+    stats.getOrElse("Sample_02", Map()) shouldBe Map("DEL" -> 48, "DUP" -> 7)
+    stats.getOrElse("Sample_03", Map()) shouldBe Map("DEL" -> 25, "DUP" -> 17)
+
+  }
+
+}

biopet-tools-extensions/src/main/scala/nl/lumc/sasc/biopet/extensions/tools/XcnvToBed.scala

+package nl.lumc.sasc.biopet.extensions.tools
+
+import java.io.File
+
+import nl.lumc.sasc.biopet.core.ToolCommandFunction
+import nl.lumc.sasc.biopet.utils.config.Configurable
+import org.broadinstitute.gatk.utils.commandline.{ Argument, Input, Output }
+
+/**
+ * Created by Sander Bollen on 24-11-16.
+ */
+class XcnvToBed(val root: Configurable) extends ToolCommandFunction {
+  def toolObject = nl.lumc.sasc.biopet.tools.XcnvToBed
+
+  @Input
+  var inputXcnv: File = _
+
+  @Output
+  var outpuBed: File = _
+
+  @Argument
+  var sample: String = _
+
+  override def cmdLine = {
+    super.cmdLine + required("-I", inputXcnv) + required("-O", outpuBed) + required("-S", sample)
+  }
+
+}

biopet-tools/src/main/scala/nl/lumc/sasc/biopet/tools/XcnvToBed.scala

+package nl.lumc.sasc.biopet.tools